Son enfermedades conlas que pueden nacer los niños, aunque no presenten todavía ningún signo aparente, y provocan serios problemas de salud en los primeros meses de vida. 

• Hipotiroidismo congénito>
• Hiperfenilalaninemias>
• Hiperplasia suprarrenal congénita>
• Enfermedad de células falciformes>
• Fibrosis quística>
• Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos>
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos>
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos>