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Enfermedades endocrino-metabólicas congénitas
Son enfermedades conlas que pueden nacer los niños, aunque no presenten todavía ningún signo aparente, y provocan serios problemas de salud en los primeros meses de vida.
- Hipotiroidismo congénito>
- Hiperfenilalaninemias>
- Hiperplasia suprarrenal congénita>
- Enfermedad de células falciformes>
- Fibrosis quística>
- Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos>
- Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos>
- Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos>
Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos
- Deficiencia primaria de carnitina.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
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