Servicio Madrileño de SaludConsejería de Sanidad

Farmacia Hospitalaria

Martes, 22 de octubre de 2019
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Monitorización farmacogenética


farmacogenética

La Unidad de Farmacogenética del Servicio de Farmacia realiza test genéticos que relacionan la respuesta a un fármaco, tanto en términos de eficacia como de reacciones adversas con la secuencia genética de los pacientes.

Las pruebas que realizamos son:

Detección del alelo *5701 del gen HLA-B
La presencia del alelo *5701 del gen HLA-B se ha asociado con un alto riesgo de reacción de hipersensibilidad en pacientes portadores del Virus de la Inmunodeficiencia Humana que toman abacavir. La ausencia de dicho alelo descarta casi por completo la reacción de hipersensibilidad a abacavir.

Detección de los polimorfismos rs1800462 (c.238G>C), rs1142345 (c.719C>T), rs1800460 (c.460T>C) que identifican los alelos *2, *3A, *3B y *3C del gen de la Tiopurina metiltransferasa (TPMT)
Dichos alelos se asocian con una disminución de la cantidad de TPMT funcional producida por los pacientes. Esta enzima es clave en el metabolismo de medicamentos como la 6-mercaptopurina o la azatioprina. Pacientes con alguno de estos alelos tienen un alto riesgo de toxicidad hematológica severa cuando se les administra alguno de estos fármacos a la dosis estándar.

Detección del alelo *28 del gen UGT1A1
La detección del alelo *28 del gen UGT1A1 está recomendado en la ficha técnica de irinotecán de forma previa a la administración de este fármaco. Los pacientes con este alelo y tratados con irinotecán tienen una mayor probabilidad de desarrollar neutropenia severa.

Detección de las variantes rs3918290 (alelo 2A), rs67376798, y rs55886062 (*13) del gen DPYD
Se ha demostrado una clara asociación entre toxicidades hematológicas graves y la presencia de estos alelos del gen DPYD en pacientes tratados con 5-Fluorouracilo o con capecitabina.

Detección del genotipo de IL28B
Se ha evidenciado que los pacientes con la variante T del polimorfismo rs12979860 del gen de la IL28B tienen menor tasa de respuesta al tratamiento de la hepatitis C que los pacientes con la variante C.

Detección del alelo *1 del gen CYP3A5
Los pacientes con el alelo *1 del gen CYP3A5 metabolizan tacrólimus adecuadamente. Este fármaco inmunosupresor es esencial en los primeros días después de un trasplante para evitar su rechazo. Las dosis recomendadas de tacrólimus están ajustadas para pacientes que carecen del alelo *1 y tienen el alelo *3. Conocer el genotipo CYP3A5 permite personalizar el tratamiento y alcanzar la dosis óptima de tacrólimus más rápidamente.

Genotipado del gen CYP2D6
Una multitud de fármacos se metabolizan por la enzima CYP2D6 (codeína, tramadol, paroxetina, mirtazapina, tamoxifeno, etc). Conocer el grado de actividad de CYP2D6 permite descartar tratamientos ineficaces y ajustar dosis en muchos de estos fármacos.

Genotipado del gen CYP2C19
Gran número de fármacos se metabolizan por la enzima CYP2C19, entre otros amitriptilina, escitalopram, diazepam, fenitoína, omeoprazol, clopidogrel y voriconazol. Las concentraciones séricas de estos fármacos muestran gran variabilidad entre pacientes, la cual se relaciona con las variantes alélicas del CYP2C19. Aproximadamente un 35% de la población caucásica presenta una variante de CYP2C19 que modifica la actividad de la proteína. Identificar estas variantes puede ayudar a personalizar la terapia con los fármacos metabolizados por CYPC19.

El horario de atención del área es de lunes a viernes de 8 a 15 h.

Farmacéutica de la Unidad:

Dra. Maria Luisa Martín Barbero

Biólogo Molecular de investigación:

Dr. Luis López Fernández