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Lunes, 16 de septiembre de 2019
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Síndrome de Klinefelter


El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. El genotipo más común es 47 XXY.(Un varón normal es 46XY)

Este tipo de alteraciones genéticas suelen aparecer como fenómenos aislados, sin factores predisponentes claros, a excepción de una edad materna avanzada. Por ejemplo, el riesgo de tener un segundo hijo también afecto, está en torno del 1%, pero es mayor en mujeres de más de 40 años.

Manifestaciones clínicas / síntomas
La existencia de este cromosoma X de mas , condicionará en los varones afectados una reducción de los niveles hormonales de testosterona, lo que provocará en los pacientes una serie de cambios corporales y manifestaciones clínicas.

Por un lado, los menores niveles de testosterona hacen que estos pacientes presenten una pubertad de inicio tardío, acompañado de una menor cantidad de vello corporal, alteración de la líbido, menor desarrollo de la musculatura y tendencia a la obesidad, que a largo plazo pueda contribuir a otras alteraciones metabólicas como hipercolesterolemia, diabetes.

Por otro lado provocará un crecimiento prolongado en el tiempo con tendencia a mantener proporciones corporales anómalas con piernas y brazos largos, y tronco corto. Es característico un aumento de las mamas conocido como ginecomastia.

Un síntoma común es la presencia de testículos pequeños atróficos, y de consistencia variable que trae como consecuencia, una reducción en la producción de esperma, y por tanto de la fertilidad. La infertilidad es común en estos pacientes, siendo uno de los principales motivos de consulta. Estos pacientes pueden presentar alteraciones en el desarrollo psicosocial a lo largo de su vida, manifestándose principalmente en una mayor dificultad para las relaciones sociales, para el aprendizaje, ciertas alteraciones del lenguaje o déficit de atención.

Los afectados por el síndrome de Klinefelter muestran más predisposición a desarrollar otras enfermedades en edades más avanzadas de la vida, como enfermedades pulmonares (bronquitis crónica, bronquiectasias y enfisema), hay más incidencia de algunos tipos de cáncer (cáncer de mama), varices venosas con tendencia a la ulceración, enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, tiroiditis o diabetes mellitus.

Diagnóstico
Una gran parte de los casos suelen pasar desapercibidos a lo largo de la vida. Gran porcentaje se descubre, cuando acuden al médico consultando por infertilidad. El diagnóstico de certeza del Síndrome de Klinefelter se lleva a cabo realizando un Cariotipo ( estudio de los genes en células de la sangre). Consiste en un simple análisis de sangre en el que se estudian los cromosomas.

Tratamiento
El tratamiento fundamental de esta patología es la adminstracion de testosterona que supla el déficit que padecen estos pacientes. La testosterona puede ser administrada de diferentes formas (gel, inyección intramuscular, parches transdérmicos, etc), pero la dosis necesaria es distinta para cada paciente. Es necesario un seguimiento por un especialista que se encargue de individualizar la dosis a recibir, así como del control de posibles efectos secundarios.

En el caso de los niños, el tratamiento debe iniciarse cuando empiece la pubertad, alrededor de los 12 años. Esto ayudará a un mejor desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, un mayor crecimiento testicular y un aumento de la masa muscular, con ello una apariencia más masculina, que se traduce en una mejora en la autoestima.

Es beneficioso que el tratamiento médico en la edad infantil vaya acompañado de soporte cognitivo y psicológico, así como métodos de estudio adaptados, para fomentar un mejor desarrollo social, intelectual y afectivo.

En el adulto, es muy importante tener control del peso y resto de comorbilidades con una vida de estilo saludable, añadiendo terapias correspondientes si con ellos no se logra el control de la dislipemia, glucemia etc. Además es necesario un control periódico para diagnosticar y tratar de forma precoz si existiese alguna de las patologías más prevalentes asociadas en estos pacientes.

En el caso de la infertilidad masculina, el tratamiento con testosterona no servirá para solucionar el problema. Como decíamos mejora el crecimiento testicular, pero no la función de los mismos, aunque en casos si se puede lograr tener descendencia con ayuda de técnicas especiales de reproducción asistida.

Sitios web de interés
www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter
www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
www.kidshealth.org (página web con traducción)

Y aún así, ante cualquier duda consulte a su endocrino.