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Historia y Actividad Clínicas
El Servicio de Genética Médica se crea con el Hospital, funcionando desde el inicio con un marcado carácter innovador. Es el primer Servicio de Genética Médica del país, no sólo desde el punto de vista administrativo (hasta ese momento solo había Unidades de Genética dependientes de otros servicios hospitalarios), sino desde el punto de vista funcional y organizativo.
El Servicio de Genética Médica como servicio independiente, recibe y maneja sus propios pacientes, por lo que su dotación de personal está orientada al diagnóstico clínico y consejo genético de todas las enfermedades genéticas y síndromes malformativos, lo que hace que desde su comienzo tuviera 7 médicos en su plantilla.
Desde el inicio se marcan como prioritarias dos líneas de orientación:
- 1. Preventiva: diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias y síndromes malformativos y posterior consejo genético.
- 2. Ayuda diagnóstica de enfermedades con componente genético para otras especialidades médicas.
La actividad clínica asistencial se caracteriza por tener consultas específicas de dismorfología, enfermedades hereditarias, infertilidad, diagnóstico prenatal y cáncer familiar. Tras el estudio clínico de los pacientes, el diagnóstico se apoya en los laboratorios específicos del servicio: citogenética, citogenética molecular y genética molecular.
Como entidad inmersa en la evolución de la práctica clínica y atenta a los avances científicos, la estructura y actividad del Servicio ha ido cambiando acorde a los avances médicos y científicos, incorporando nuevas actividades asistenciales:
Diagnóstico prenatal:
Aunque desde el inicio se realizaban algunos diagnósticos citogenéticos prenatales, en 1982 con la aparición de la Ley de interrupción voluntaria del embarazo, aumenta rápidamente la demanda de diagnósticos prenatales. El incremento de esta actividad diagnóstica, recomendada a todas las embarazadas que han superado los 35 años de edad y/o tienen una alarma en el cribado de primer trimestre, es de tal calibre que actualmente supone una parte importante de toda la actividad del laboratorio de citogenética..
Genética Molecular:
Con los avances en biología molecular en la década de los 80-90, se hace posible el análisis molecular de algunas enfermedades de origen genético, por lo que se crea un laboratorio de Genética Molecular en el año 1990, donde se realizan varios diagnósticos moleculares, entre los que cabe destacar la hemocromatosis, la poliposis hereditaria de colon, la miocardiopatía hipertrófica y los apoyos al diagnóstico de enfermedades raras como los síndromes de Prader-Willi, Angelman, CATCH-22, Williams, etc. Asimismo, una parte importante del laboratorio de genética molecular se dedica al diagnóstico y seguimiento de hemopatías malignas (LMC, LANL, etc).
Oncogenética:
Paralelamente al desarrollo de las técnicas genéticas, el estudio citogenético de tumores primero y molecular después, ha supuesto un área nueva de asistencia clínica. Así los estudios citogenéticos de hemopatías malignas suponen cerca del 40 % de la actividad citogenética. En los 90, con el descubrimiento de genes que predisponen al cáncer, el laboratorio de Genética Molecular se ha orientado fundamentalmente a ongogenética: poliposis hereditaria de colon y hemopatías malignas..
Citogenética molecular:
En la primera mitad de los 90, se desarrolla un nuevo procedimiento, la hibridación in situ fluorescente (FISH), que combina técnicas citogenéticas y moleculares. El Servicio de Genética está implicado, a través de proyectos europeos en el desarrollo de estas técnicas, por lo que es pionero en España en la implantación y aplicación del FISH en la práctica clínica. Actualmente es rutinaria en oncocitogenética y enfermedades raras como los síndromes de microdeleciones..
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