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26/11/2009

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz, una de las mejores ideas de 2009


Parte de una cadena de ADN
CONCEDIDO ANUALMENTE POR DIARIO MÉDICO

El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) ha recibido uno de los premios a las mejores ideas 2009 que cada año concede el periódico Diario Médico. El instituto nació como un órgano del Hospital La Paz, ineludiblemente unido a él y, por tanto, con metas y objetivos generales coincidentes con los globales de la Institución.

El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, premiado por Diario Médico, es una estructura creada en 2008 fruto de la fusión de varias Secciones, Servicios y Grupos que venían trabajando desde 1967, para brindar una solución integral a la demanda de servicios de Genética clínica, Citogenética y Genética molecular. Se trata del único centro de Genética con certificación ISO en los laboratorios de Genética Molecular y Citogenética y Citogenética Molecular por parte de AENOR.

La mayor cartera de servicios
El instituto tiene más de 15 protocolos de laboratorio acreditados por la European molecular Quality Network y tiene la cartera de servicios de pruebas genéticas más importante de España. De hecho, es centro de referencia para 300 enfermedades raras, tiene 26 proyectos de investigación activos y en 2008 se realizaron 3.000 consultas y más de 11.000 estudios. En 2010 el hospital hará también diagnóstico preimplantacional.

Los pacientes llegan desde múltiples fuentes, remitidos por sus médicos, enviados por otros genetistas o por petición propia después de solicitarlo a su médico de cabecera. Siempre es importante tener un diagnóstico rápido, pero es mucho más importante tener un diagnóstico preciso, ya que no siempre es sencillo en las enfermedades de base genética y no debe uno apresurarse en aventurar diagnósticos si no hay certeza.

La misión y objetivos del INGEMM son contribuir al cuidado de la salud de los pacientes con enfermedades de base genética y todos aquellos que puedan beneficiarse de las tecnologías genómicas, desarrollando investigación científica de excelencia y formando recursos humanos de alto nivel, que conduzcan a la aplicación médica del conocimiento genómico.

El Instituto, coordinado por Pablo Lapunzina que también es coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cuenta con 8 áreas de actuación que dan respuesta a las demandas de todos los servicios de La Paz y sobre ellas se organiza la asistencia y la investigación.

Nuevo síndrome de sobrecrecimiento
En septiembre de 2008 los doctores Juan Carlos López-Gutiérrez, del Departamento de Cirugía Pediátrica y responsable del área de Anomalías vasculares congénitas, y Pablo Lapunzina describieron por primera vez en el mundo un nuevo síndrome malformativo que publicó la revista American Journal of Medical Genetics.


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