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Hiperfenilalaninemia materna
Deteccion de Hiperfenilalaninemia Materna
La hiperfenilalaninemia se produce por una alteración genética que provoca la incapacidad del organismo de transformar parcial o totalmente uno de los constituyentes de los alimentos, el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas. El aumento excesivo de fenilalanina en sangre durante el embarazo y en el período de desarrollo cerebral, provocaría abortos, malformaciones y alteraciones neurológicas con una minusvalía psíquica de profunda a leve según la intensidad de la alteración, con problemas neurológicos severos si no se detecta y trata de forma precoz.
Desde que Dent describió en 1956 el primer caso de hiperfenilalaninemia materna, está demostrado que las mujeres con valores de fenilalanina en sangre superiores a 20 mg/ dl durante el embarazo tienen hijos con retraso mental (93%), microcefalia (74%), retraso intrauterino (40%) y cardiopatías congénitas (12%). Pero incluso en mujeres asintomáticas con valores de fenilalanina entre 4 y 10 mg/dl, que no habían sido hasta ahora grupo de riesgo, se observó que el 21% de los hijos tenían retraso mental, 24% microcefalia y 18% bajo peso al nacer (Levy). La incidencia de esta enfermedad genética a nivel internacional es de 1 por cada 10.000/15.000 nacidos vivos.El hecho de que, en nuestro país, numerosas mujeres que están en edad de procrear hayan nacido antes de la cobertura universal de los programas de cribado neonatal de metabolopatías (en la Comunidad de Madrid se iniciaron el año 1973 pero el cribado fue universal a partir del año 1992), y ya que la mayor incidencia de fenilcetonuria en España corresponde a los tipos más benignos, fenotipos II y III (84%), que no desarrollan retraso mental severo, indica que puede existir un número significativo de mujeres hiperfenilalaninémicas que tienen el riesgo, evitable por otro lado, de tener hijos con malformaciones, abortos y/o minusvalías psíquicas.
El reconocimiento de estas hipefenilalaninemias en mujeres que no pasaron el cribado al nacer, antes de quedarse embarazadas, permitirá el tratamiento preventivo y evitará riesgos de malformaciones, abortos y daño neurológico en la descendencia de esta población.
Las mujeres con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia deben ser convenientemente informadas y aconsejadas sobre la necesidad de seguir una dieta estricta, baja en fenilalanina antes de la concepción y durante todo el embarazo. El control bioquímico/nutricional debe incluir no solamente la fenilalanina, que debe mantenerse en un margen estricto de 120-250 umol/L, sino también vigilar periódicamente otros nutrientes, vitaminas, elementos traza, aminoácidos, carnitina y ácidos grasos esenciales.
Protocolo para la detección de hiperfenilalaninemia materna: descargar pdf 35 KB >>
Resultados de detección de hiperfenilalaninemia materna año 2010: descargar pdf 74 KB >>
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