Genética
DESCRIPCIÓN
El Servicio de Genética comenzó su actividad en 1984, realizando estudios citogenéticos postnatales y Consejo Genético. En 1988 empezó a realizar Diagnóstico Prenatal con técnicas de citogenética convencional. En 1991 se inician los estudios onco-hematológicos. En 1993 se incorporaron técnicas de citogenética molecular (FISH) y desde 2003 se realizan técnicas de diagnóstico molecular.
En el Servicio de Genética se atiende a pacientes en las consultas y se realizan estudios de laboratorio.
Consta de 3 áreas asistenciales:
Genética Clínica
Diagnóstico Prenatal
Oncohematología
PERSONAL DEL SERVICIO
Responsable del Servicio
Marta Moreno García
Facultativos Especialistas de Área: 8
Área de Genética Clínica: M. Loreto Bustillo Herrera-Sotolongo, M. Teresa Sánchez Calvín, Marta Moreno García.
Área de Diagnóstico Prenatal: Ana Moreno Izquierdo, Francisco Javier Fernández Martínez, M. José Gómez Rodríguez.
Área de Oncohematología: M. Luisa Martín Ramos, Manuela Fernández Guijarro.
Diplomados en Enfermería: 2
Técnicos de laboratorio: 8
Auxiliares Administrativos: 1
OFERTA ASISTENCIAL BÁSICA
Atención de pacientes en consultas:
Consulta de Consejo Genético
Consulta de Genética Clínica
Consulta de Diagnóstico Prenatal
Estudios genéticos de laboratorio:
Citogenética convencional y molecular
Estudios moleculares (ver cartera de servicios)
UBICACIÓN
La Consulta de Genética esta situada en la planta baja, consulta nº4 del Centro de Actividades Ambulatorias –CAA-.
El Laboratorio de Genética está ubicado en el Centro de Actividades Ambulatorias –CAA- planta 5ª (área de laboratorios).
LÍNEAS DE TRABAJO
Genética Clínica: Atención y diagnóstico de pacientes con retraso mental, malformaciones congénitas, alteraciones del crecimiento y diferenciación sexual, esterilidad e infertilidad y otras alteraciones de origen genético.
Diagnóstico Prenatal: Atención y diagnóstico de gestantes con alto riesgo de enfermedad genética fetal y estudio de restos abortivos.
Hematooncología: Diagnóstico y seguimiento de pacientes diagnosticados de hemopatías malignas y patología hematológicas refractarias a tratamiento.
FORMACIÓN E INVESTIGACIÓN
1- Investigación:
El Servicio de Genética tiene acreditado un grupo de investigación incluido dentro Área 3 del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (www.imas12.es) cuyas líneas prioritarias son:
Diagnóstico Prenatal no Invasivo (DPNI): análisis del ADN fetal en plasma materno para diagnóstico de sexo y RH fetal. Actualmente actuamos como centro de referencia de la Comunidad de Madrid para el diagnóstico de sexo fetal.
Desarrollo del cariotipo molecular para establecer la asociación entre CNVs de significado incierto y el fenotipo postnatal.
Para mas información puede visitar la web:
http://imas12.h12o.es/index.php/areas-de-investigacion
En el área de oncología existen dos líneas de investigación:
El valor de la citogenética en la definición clínica de pacientes con mieloma múltiple, su impacto pronóstico y evaluación ante los nuevos fármacos.
Unidad de Uro-oncología:
Estudios de Hibridación “in situ” Fluorescente como predictores del comportamiento de los tumores uroteliales vesicales de alto riesgo de progresión.
Alteraciones genómicas en cáncer urotelial.
2- Formación:
Formación pre y postgrado.
Sesiones clínicas.
CONTACTO
Servicio de Genética
Hospital 12 de Octubre. Centro de Actividades Ambulatorias
Avda. de Córdoba, s/n
28041 Madrid
Secretaría del Servicio de Genética: 917792754