Hospital Ramon Cajal
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El programa de detección precoz de Fibrosis Quística de la Comunidad cumple 3 años
En julio de 2009, la Comunidad de Madrid puso en marcha el programa de cribado neonatal para Fibrosis Quística y desde esa fecha han nacido 221.172 niños en la región de los cuales, 34 padecen la enfermedad. Para llegar al diagnóstico de 34 enfermos, fue necesario estudiar a 335 recién nacidos, entre los que se detectaron 73 portadores de la mutación genética.
En 2009 se diagnosticó un paciente por cada 5.456 recién nacidos, descendiendo esta cifra a uno por cada por 10.207 en 2012, un descenso que responde a la puesta en marcha de este programa. Los resultados son alentadores, ya que sugieren que habrá cada vez menos recién nacidos que padezcan esta enfermedad congénita, que se hereda con carácter autosómico recesivo, siendo necesario que ambos padres sean portadores para que el niño sea enfermo.
Se trata de una enfermedad crónica y evolutiva, que afecta preferentemente al aparato respiratorio, donde un exceso de secreciones dan lugar a inflamación e infección. También se afectan otros órganos como el páncreas. Adelantarse al diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas ayuda a prevenir la infección y mantener un buen estado nutritivo, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y permite también dar consejo genético a las familias.
El programa se estructura dividiendo los nacimientos de la Comunidad en dos sectores: norte y sur, y designando dos unidades de referencia según su situación geográfica: una en el Hospital Ramón y Cajal y otra en el 12 de Octubre. El Programa incluye la comunicación desde el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de cada caso positivo a las unidades de referencia. Éstas contactan con las familias para explicarles la posibilidad de que el recién nacido pueda tener la enfermedad, ser portador o falso positivo.
Las unidades funcionan con una atención multidisciplinar con la participación de pediatras, especialistas en neumología y gastroenterología, rehabilitadores, fisioterapeutas, dietistas, enfermeras especializadas, conciertos específicos con especialistas personalizados de otros servicios como otorrinolaringología, psiquiatría, radiología y genética, entre otros. Microbiología y farmacia colaboran estrechamente. La atención al paciente es siempre conjunta, con una visita única para todas las consultas.
