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Domingo, 26 de octubre de 2014

Actualidad

04/01/2013

El Hospital Clínico San Carlos participa en un estudio genético de glaucoma congénito

FOTOGRAFIA OJO
SU UNIDAD DE GLAUCOMA ES CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL

El servicio de Oftalmología del Clínico San Carlos ha participado en un estudio genético centrado en el gen CYP1B1 en pacientes con glaucoma congénito primario y glaucoma juvenil no dominante, que acaba de ser publicado en la prestigiosa revista Ophthalmology, y en el que se evidencia que la ausencia de actividad de dicho gen conlleva, con frecuencia, fenotipos de glaucoma muy graves.
Se trata del estudio más grande publicado en Europa sobre el glaucoma congénito primario en el que han participado 161 pacientes. El estudio también demuestra que esta patología asociada a defectos en el gen CYP1B1 no puede considerarse una enfermedad monogénica y que los niveles de actividad del citado gen pueden influir en el fenotipo del glaucoma.

El estudio ha sido llevado a cabo junto con el Área de Genética de la Facultad de Medicina e Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas de la Universidad de Castilla-La Mancha, en Albacete, y en él han participado los doctores Laura Morales, José María Martínez de la Casa y Julián García Feijoo todos ellos pertenecientes al Servicio de Oftalmología del Clínico, así como María Teresa García Antón, optometrista.

Más estudios de investigación
Los especialistas de la Unidad de Glaucoma del Hospital Clínico San Carlos -reconocida desde 2008 como Centro Nacional de Referencia en Glaucoma Congénito-, también han participado este año en un proyecto de investigación cuyo principal objetivo es identificar nuevos genes causantes del glaucoma congénito primario, el más frecuente en la infancia y que si no se trata puede llegar a producir ceguera. Este proyecto se enmarca en la red temática de Investigación corporativa sobre Patología ocular ligada al envejecimiento, calidad visual y calidad de vida del Instituto de Salud Carlos III, y se realiza en colaboración con el servicio de Genética de la Universidad de Albacete, dirigido por el doctor Julio Escribano.

Un total de 170 familias que padecen glaucoma congénito se han beneficiado de los estudios genéticos que realiza el Servicio de Oftalmología del Clínico San Carlos. Aproximadamente un 30% de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1), ya referido como la causa genética principal de esta enfermedad en el mundo en diversos estudios.

El doctor Julián García Feijóo, Jefe de Servicio de Oftalmología de ese centro, ha logrado un equipo puntero en el tratamiento de esta compleja enfermedad, siendo en la actualidad una de las unidades de glaucoma con mayor experiencia en esta patología en el mundo. En ella se realizaron pasado año 2011 más de 70 cirugías en pacientes menores de 14 años.

Por otra parte, esta Unidad está participando en varios ensayos clínicos acerca de nuevos implantes de derivación, en el marco de la llamada cirugía mínimamente invasiva del glaucoma, que persigue una cirugía eficaz con las menores complicaciones asociadas y con una mínima afectación de la calidad de vida del paciente.

La experiencia de la Unidad en este campo ha sido refrendada recientemente con la publicación de un artículo en la prestigiosa revista británica British Journal of Ophthalmology, en el que informan del mayor seguimiento hasta la fecha con el implante trabecular Glaukos, así como la próxima publicación de los primeros resultados clínicos del nuevo implante Glaukos en la misma revista.
 

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