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Jueves, 26 de abril de 2018

...la hemofilia es una enfermedad genética que se da generalmente en los varones

Células de la sangre
Aunque la hemofilia es una patología que presentan generalmente sólo los varones (las mujeres son portadoras), existe un tipo de esta enfermedad que sí puede aparecer en mujeres y, por lo tanto, puede ser peligrosa en el momento del alumbramiento

¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación que actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de uno de ellos, no se produce la coagulación o ésta se retrasa mucho. Por consiguiente, la sangre no es consistente y no se forma un buen coágulo para detener la hemorragia. En los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.

Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI. No hay grandes diferencias entre los tres tipos de hemofilia, excepto que la B es aproximadamente cinco veces menos común que la A, y la C es el tipo más raro que existe.

Los síntomas principales de esta patología son:

  • Hematomas extensos.
  • Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, particularmente en las rodillas, los tobillos y los codos.
  • Sangrado espontáneo sin que haya un motivo claro.
  • Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, extraerse una muela o someterse a una cirugía.
  • Hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.

¿Cómo se transmite?
Los tipos A y B, tienen una herencia ligada al sexo, en concreto al cromosoma X, por ello la hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, aunque ellos nunca pueden ser portadores, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir, que en sus antepasados existió algún antecedente. Sin embargo hay hasta casi un tercio de casos en los que no existe antecedente familiar, de lo que se deduce que en estos pacientes la hemofilia se debe a una mutación en el gen de la madre o del niño.

Algunas posibles alternativas en la herencia de la Hemofilia A y B son:

  • Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
  • Con un padre hemofílico y madre sana portadora el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el otro 50% serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el otro 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
  • Con un padre sano y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el otro 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% restante serán sanos no portadores.

La hemofilia C se hereda de forma autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos. Supone el 2-3% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al del tipo A. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos. Se hereda como un rasgo genético recesivo incompleto, a diferencia de las otras hemofilias, no ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta tanto en varones como en mujeres.

En casos aislados, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo, que por alguna circunstancia desarrollan anticuerpos contra el factor VIII (el sistema inmune del cuerpo destruye su propio factor VIII producido naturalmente). Este problema a menudo se soluciona con tratamiento farmacológico.

En la actualidad no existe ninguna terapia definitiva, si bien se puede intervenir corrigiendo la tendencia hemorrágica mediante la administración intravenosa del factor de coagulación que está ausente o en cantidad insuficiente. La hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la pérdida. Es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo.

La prevención consiste en la administración periódica y regular, una, dos o tres veces a la semana de concentrados del factor de coagulación necesario para mantener un nivel constante en el torrente sanguíneo y evitar la aparición de hemorragias y prevenir los efectos derivados de las mismas.

La supervivencia de los pacientes con Hemofilia es elevada con el tratamiento adecuado siendo compatible con el desarrollo de una vida normal. En los últimos años, los avances de la ingeniería genética ha permitido iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad, mediante el preparado de factores de coagulación a través de células cultivadas en laboratorio, con la ventaja añadida de que garantizan una mayor seguridad que los productos derivados de plasma humano, con la misma eficacia.

Existen enormes expectativas de curación mediante terapia génica, a través de la introducción de genes en determinadas células diana del paciente, que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

¿Qué precauciones debe tomar una portadora si se queda embarazada?
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el consejo genético antes de que se produzca el embarazo. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.

El nivel de factor VIII (no así el de factor IX) tiende a elevarse durante el embarazo, pero es recomendable verificarlo en algún momento durante los dos últimos meses de la gestación. Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas de diagnóstico prenatal entre las semanas 9ª y 11ª del embarazo mediante la toma de una muestra de las vellosidades coriónicas o de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

Aunque se conozca con antelación que se trata de un feto varón y haya riesgo de hemofilia, el parto puede producirse por vía vaginal, permitiéndose la utilización de anestesia epidural siempre y cuando la cantidad de factor presente en el torrente sanguíneo sea igual o superior del 40 por ciento del valor normal. Después del parto, una toma de muestra de sangre del cordón umbilical, verificará si el recién nacido está afectado por la enfermedad.

 

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