Hospital La Paz

Hospital La Paz, Cantoblanco y Carlos III
Jueves, 17 de octubre de 2019 Comunidad de Madrid

Secciones principales


Prensa



02/07/2013

La Paz pone en marcha una Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas


Día Nacional de la Epilepsia
PROPORCIONARÁ RAPIDEZ Y FIABILIDAD AL DIAGNÓSTICO

El consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, junto con el gerente del Hospital La Paz, Rafael Pérez Santamarina, ha presentado la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas del Hospital Universitario La Paz. Esta plataforma, que incorpora innovadoras técnicas de secuenciación masiva de genes, proporcionará rapidez y fiabilidad al diagnóstico de las epilepsias genéticas de difícil control como la epilepsia mioclónica grave de la infancia.

Según Fernández-Lasquetty, con este proyecto concreto, enfocado al diagnóstico genético de las epilepsias genéticas, se presenta la Unidad de Bioinformática del Hospital Universitario La Paz, que tiene el objetivo de diseñar y desarrollar una nueva estrategia de detección integral de los genes responsables de los trastornos genéticos. La Unidad Bioinformática pertenece al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (INGEMM) y es pionera en los hospitales de la Comunidad.

En la actualidad, se realizan estudios de los genes responsables de diversas enfermedades mediante técnicas convencionales, pero la introducción de técnicas de secuenciación masiva (NGS: next generation sequencing) ha producido un cambio en la aproximación al diagnóstico de las enfermedades de base genética como la epilepsia mioclónica grave de la infancia.

Esta técnica permite el análisis de una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes en un periodo de tiempo reducido y con un coste mucho menor que la secuenciación directa tradicional. La NSG se considera como la técnica de referencia en el diagnóstico clínico de las enfermedades con carga genética, proporcionando mejoras significativas en la disminución de mortalidad y morbilidad para la población afectada.

Plataforma Bioinformática

La puesta en marcha de la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas permitirá acelerar el diagnóstico genético como contribución al diagnóstico global de este tipo de enfermedades, ganando meses e incluso años al actual retardo diagnóstico, lo que redundará en una significativa reducción de las pruebas diagnósticas, de los ingresos hospitalarios y de las múltiples consultas a los especialistas.

La Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas es una iniciativa conjunta del INGEMM y la Fundación Síndrome de Dravet España en el marco de un proyecto de investigación financiado por la Comunidad. La Fundación Síndrome de Dravet España y la Obra Social de Kutxabank (BBK) financian la contratación de un biólogo, un técnico de laboratorio y dos bioinformáticos para poder llevar a cabo este proyecto. Microsoft España aporta la tecnología necesaria y la posibilidad de hacer computación en la nube para el análisis genético a través de la plataforma Windows Azure.

El síndrome de Dravet es una de las formas de más graves epilepsia de la infancia y tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 20.000 nacimientos. Los síntomas principales son crisis convulsivas clónicas generalizadas o parciales, que en muchos de los casos se relacionan con cuadros febriles.

El tratamiento es complejo y no siempre se logra el control de la enfermedad con los medicamentos disponibles en la actualidad. Debido a que la enfermedad presenta síntomas similares a otros tipos de epilepsias y a otros cuadros clínicos neurológicos, es necesario realizar un estudio genético para confirmar el origen de la enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular está integrado en IdiPAZ, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz, y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (CIBERER). Ha desarrollado y tiene en explotación varias patentes y marcas registradas y ha contribuido con la descripción de varios genes y nuevas enfermedades de base genética.


 



Copyright © Comunidad de Madrid.