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Sábado, 21 de octubre de 2017

Prueba del Talón: prevención de minusvalías congénitas

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Prevención de minusvalías congénitas. La prueba del Talón

Prevención de minusvalías congénitas. La prueba del Talón

 

 

Ciertas enfermedades congénitas, no presentan signos externos en el momento de nacer y sin embargo pueden ocasionar, de no tratarse precozmente, lesiones cerebrales y desafortunadamente minusvalías psíquicas, con un deficiente desarrollo intelectual.

Para detectar estas enfermedades a tiempo, aunque son poco frecuentes, se debe realizar a todos los bebés una prueba muy sencilla: con sólo unas gotas de sangre del talón del recién nacido, se pueden conocer ciertos errores congénitos, y mediante el tratamiento precoz se previenen ciertos retrasos mentales y del crecimiento, permitiendo de esta suerte que el niño pueda llevar una vida completamente normal.

En la Comunidad de Madrid actualmente se detectan 19 enfermedades congénitas del metabolismo:


Hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.


La detección se realiza mediante una  muestra de sangre, la conocida prueba del talón.


¿Cuándo y para qué se realizan las pruebas?

A partir de las primeras 48 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz y siempre antes del alta hospitalaria. Estas muestras se utilizarán exclusivamente para la detección precoz de todas las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal y prevención
de minusvalías.

Cuando los resultados bioquímicos del análisis realizado para la detección de fibrosis quística se encuentren alterados, se deberá completar con estudios de biología molecular para valorar las mutaciones genéticas más frecuentes.

Los padres o tutores deberán firmar en el reverso de la tarjeta, autorizando al Laboratorio a realizar las pruebas. Las muestras de sangre se analizan en un laboratorio especializado, el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. El Laboratorio recoge todas las muestras en las maternidades.

Las tarjetas con las muestras de sangre residuales del recién nacido, se almacenarán a -20ºC durante un año en el laboratorio.

¿Cuándo y cómo se conocen los resultados?

El laboratorio se encarga de enviar los resultados al domicilio que indiquen en la tarjeta de toma de muestra.

Si los resultados están dentro de límites normales, recibirán una carta en  su domicilio a nombre de la madre, pasadas aproximadamente 3 semanas. Por ello es muy importante que los datos de la madre y la dirección sean  correctos para que les llegue la información y evitar devoluciones.

Si los resultados indican alguna alteración, no significa que el niño tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico.  Por ello se localizará telefónicamente a los padres para solicitar una nueva muestra o para citarles en las unidades clínicas de referencia. Si se confirma la sospecha de la enfermedad se iniciará el tratamiento precozmente. Si se descarta la enfermedad, se considera un “falso positivo” del cribado.

Si por cualquier razón las muestras no se pudieran analizar, fueran insuficientes o dieran resultados dudosos, los padres serán informados para que se realice una nueva extracción de sangre. Aunque es muy improbable, científicamente podría existir algún caso “falso negativo” en el que apareciera alguna enfermedad incluida en el programa del cribado, no habiéndose detectado precozmente.

Ver folleto pdf >> 

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