Hospital 12 de Octubre

Hospital Universitario 12 de Octubre
Jueves, 17 de agosto de 2017 Comunidad de Madrid

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27/02/2015

El 12 de Octubre, referencia nacional en enfermedades metabólicas congénitas


fachada principal edificio materno-infantil Hospital Universitario 12 de Octubre
DESIGNACIÓN DEL MINISTERIO DE SANIDAD PARA ADULTOS Y NIÑOS

El Hospital Universitario 12 de Octubre se ha convertido en Centro de Referencia Nacional para el tratamiento de patologías metabólicas congénitas en adultos y niños, consideradas enfermedades raras. La designación por parte del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad supone que este centro sanitario madrileño proporcionará asistencia de calidad a pacientes de otras regiones afectados por este tipo de patologías.

El diagnóstico de las enfermedades metabólicas congénitas se realiza en algunas ocasiones mediante el cribado metabólico neonatal y, para el resto de los casos, a partir de los síntomas clínicos y estudios metabólicos y/o genéticos específicos, teniendo en cuenta que en algunas ocasiones es necesario recurrir a estudios de investigación.

En el 12 de Octubre los pacientes pediátricos con este tipo de enfermedades son atendidos en la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Mitocondriales dependiente del Servicio de Pediatría, y los adultos en Medicina Interna. Este hospital también fue designado en el año 2010 como “centro experto” para el cribado neonatal de 19 enfermedades.

Los resultados de esta prueba permiten comenzar el tratamiento en los niños antes de que aparezcan los primeros síntomas y desarrollen la enfermedad, ofreciéndoles una atención integral y coordinada que cubre sus necesidades médicas, psicológicas y sociales. A partir de este análisis también es posible detectar a las madres portadoras de enfermedades metabólicas o que presentan alguna alteración que pudiera dañar al feto, permitiendo prevenir y tratarlas en el niño y la madre.

El área de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias diagnostica una media anual de 35 casos afectos de errores congénitos del metabolismo. Asimismo, realiza el seguimiento de casi 271 pacientes pediátricos al año y 60 adultos.

Unidad multidisciplinar
Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias forma parte de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, inaugurada en 2009, y en ella también trabajan de forma coordinada las áreas de Neuropediatría, Sindromología-Dismorfología y Reumatología. Además, en la atención de los pacientes participan los servicios de Medicina Interna, Neurología, Neonatología, Anatomía Patológica, el Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales-ELA del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital 12 de Octubre i+12 y la Unidad de Neuromuscular.


 



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