Hospital La Paz

Hospital La Paz, Cantoblanco y Carlos III
Jueves, 14 de noviembre de 2019 Comunidad de Madrid

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28/09/2018

El Hospital La Paz ha diagnosticado los 60 casos que hay en España del Sindrome 5p-


Investigación de Sanidad
HA CELEBRADO EL I SIMPOSIUM CIENTÍFICO INTERNACIONAL

El Hospital La Paz ha acogido el I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p-. Al acto han asistido cerca de 125 personas entre profesionales especializados en dicho síndrome y familias de niños afectados por este tipo de enfermedad rara o poco frecuente. En España hay 60 casos diagnosticados que han sido caracterizados clínica y molecularmente por el Instituto de Genética del centro.


El Síndrome de Cri du Chat o más correctamente llamado deleción de cromosoma 5p-, es una condición genética considerada enfermedad rara que afecta a 60 pacientes en toda España. El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, a modo de Registro Nacional de pacientes con este síndrome y en colaboración con la Fundación 5p-, ha caracterizado clínica y molecularmente a la mayor parte de estos pacientes.

Sus aspectos clínicos fueron descritos por primera vez por el genetista francés Jerome Lejeune en 1963. El síndrome es clínicamente reconocible desde el nacimiento por el llanto agudo similar a un quejido de gato, si bien no está presente en todos los casos. Los neonatos presentan algunas características comunes en sus rasgos: la cara redondeada, ojos que parecen distantes debido a un pliegue cutáneo en el ángulo interno del párpado (epicanto), mandíbula pequeña y mentón aplanado (microretrognatia). Además, presentan bajo peso, escaso tono muscular (hipotonía), dificultad de succión.

Con el tiempo los rasgos cambian: el rostro se alarga, es frecuente el estrabismo divergente, las manos y pies son pequeños. La talla y el peso son generalmente inferiores a lo normal. La voz conserva un característico timbre agudo. También se compromete el desarrollo cerebral con consecuente microcefalia (perímetro cefálico inferior al normal), retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. Pueden existir anomalías cardíacas, esqueléticas, del sistema genitourinario, metabólicas e inmunes. Las manifestaciones clínicas presentan variaciones las personas que lo padecen, relacionadas con el tipo, tamaño y localización de la pérdida de material genético. Esta alteración genómica por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Simposio internacional
El I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p- es el primer simposio internacional que tiene lugar sobre este síndrome en Europa.  Han asistido más de 125 personas entre científicos, especialistas y familias de pacientes afectados por el síndrome. El objetivo de estas reuniones a nivel internacional es la puesta en común de conocimientos y objetivos. Crear un protocolo médico específico para afectados por esta enfermedad poco frecuente, un protocolo de diagnóstico de afecciones, tratamiento de las mismas y revisiones periódicas necesarias de cada especialidad.

El INGEMM está desarrollando diferentes líneas de investigación centradas en los estudios de la correlación entre las características clínicas observadas y las alteraciones génicas y genómicas observadas, en pacientes con diferentes síndromes de microdeleción o microduplicación. Para lo que se disponen de acuerdos y convenios de investigación con más de una veintena de asociaciones de pacientes con enfermedades raras, estableciendo un fuerte compromiso por la investigación en este tipo de patologías poco frecuentes.



 



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